Eine oder mehrere alternative Formen eines Gens am selben Locus (Ort) im Chromosom, z.B. gibt es für die Merkmalsausprägung Blutgruppe die unterschiedlichen Allele A, B und Null. Jeder Mensch besitzt für jedes Gen jeweils zwei Allele (eins von der Mutter und eins vom Vater), die gleich oder verschieden sein können.

Amniozentese:

Punktion der Amnionhöhle zur Gewinnung von Fruchtwasser mit fetalen Zellen und Proteinen. Die fetalen Zellen werden in Kultur genommen, um die kindlichen Chromosomen darstellen zu können (bei bekannten Erkrankungen gegebenenfalls auch molekulargenetische und biochemische Untersuchungen).

Abweichung von der normalen Chromosomenzahl (beim Menschen 46).

Alle Chromosomen (Chromosom-Nr. 1-22) mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen X und Y (® Gonosomen).

Chromosomenstörung, die durch einen Umbau zwischen homologen oder nicht-homologen Chromosomen zu einer qualitativen Veränderung der Chromosomenstruktur führt, die aber keine Änderung der Menge des genetischen Materials zur Folge hat (im Gegensatz zu ® unbalancierten Aberrationen).

Chorionzottenbiopsie:

Punktion des Mutterkuchens zur Gewinnung von (extra-) fetalen Zellen für die Chromosomen- und Gendiagnostik.

Fadenförmige längliche Untereinheiten von ® Chromosomen, die vom ® Zentromer zusammengehalten werden.

Das Material, aus dem die Chromosomen bestehen: hauptsächlich DNA und bestimmte Eiweißstoffe.

Träger der Erbinformation (Gene). Sie bestehen jeweils aus zwei Schwester® chromatiden, die aus ® Chromatin aufgebaut sind. Sie sind nach Anfärbung als faden- oder stäbchenförmige Gebilde während der ® Metaphase sichtbar.

Numerische (zahlenmäßige) oder strukturelle Veränderung der Chromosomen.

Strukturelle Aberration mit Verlust eines Chromosomen- oder DNA-Abschnitts.

Diploidie:

Doppelter Chromosomensatz, der aus zwei haploiden also einfachen Chromosomensätzen (einem mütterlichen und einem väterlichen) zusammengesetzt wird. Abgesehen von den Keimzellen liegt in (fast) allen Körperzellen ein diploider Chromosomensatz vor.

DNA (desoxyribonucleid acid) (=DNS) Desoxyribonucleinsäure:

Lineare, hochmolekulare Substanz, in der die Erbinformation enthalten ist.

Merkmal, das durch ein ® Allel ausgeprägt wird, welches gegenüber anderen Allelen desselben Gens stets bevorzugt wird. Z.B. ist das Merkmal "krauses Haar" dominant gegenüber dem Merkmal "glattes Haar".

Strukturelle Aberration mit Verdoppelung eines Chromosomen- oder DNA-Abschnitts.

chromosomale Regionen mit genetisch aktivem Material (vgl. ® Heterochromatin).

Extrafetal:

Bei extrafetalem Gewebe handelt es sich um Zellen, die den gleichen Ursprung haben wie der Fetus, sich in der Embryonalphase aber zu Plazenta, Chorion oder Amnion entwickelt haben.

FBS (fetal blood sample):

Punktion der fetalen Nabelschnur zur Gewinnung von fetalem Blut z.B. für die Chromosomendiagnostik.

Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH):

Spezielle Färbetechnik (Form der nicht-radioaktiven in situ-Hybridisierung) mit der durch fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden spezifische Chromosomen bzw. Chromosomenregionen angefärbt/markiert werden können.

Weibliche und männliche Keimzellen

DNA-Abschnitt, der Erbinformation z.B. zur Bildung eines Proteins enthält.

GenDG:

Gendiagnostikgesetz, gültig ab dem 1.2.2010

Genom:

Das gesamte genetische Material einer Zelle oder eines Organismus.

Die gesamte genetische Information einer Zelle oder eines Individuums.

Geschlechtschromosomen (X- und Y-Chromosom, im Gegensatz zu den® Autosomen).

chromosomale Regionen mit genetisch inaktivem Material (vgl. Euchromatin).

Bezeichnung für gleiche Chromosomen mütterlicher und väterlicher Herkunft, z.B. bilden ein Chromosom 1 vom Vater und ein Chromosom 1 von der Mutter ein homologes Chromosomenpaar beim Kind.

ICSI (intracytoplasmatische Spermieninjektion):

Methode der künstlichen Befruchtung, bei der ein Spermium direkt in die Eizelle eingeführt wird.

Strukturelle Aberration eines Chromosoms, bei der ein Stück herausbricht und um 180° gedreht wieder eingesetzt wird. Man unterscheidet perizentrische Inversionen, bei denen das Zentromer mit einbezogen ist, von der parazentrischen Form ohne Zentromerbeteiligung.

IVF (in vitro Fertilisation):

Befruchtung im Reagenzglas.

Karyogramm:

Sortierung aller Chromosomen einer Zelle nach morphologischen Kriterien (Größe, Zentromerlage, Bandenmuster).

Karyotyp:

Chromosomensatz einer Zelle oder eines Individuums, charakterisiert durch Anzahl und Morphologie der Chromosomen (z.B. 46,XY: normaler männlicher Chromosomensatz, 46,XX: normaler weiblicher Chromosomensatz).

Überzähliges Chromosom unbekannter Herkunft.

Besondere Form der Kernteilung bei der Keimzellenbildung, bei der der ® diploide Chromosomensatz auf einen haploiden (einfacher Chromosomensatz) reduziert wird.

Metaphase:

Stadium der ® Mitose, in dem die Chromosomen kontrahiert sind und gut präpariert und dargestellt werden können.

Mitose:

Kernteilung somatischer Zellen (Körperzellen), bei der aus einer Zelle zwei identische Tochterzellen entstehen.

Molekulargenetik:

Gebiet der Genetik, das sich mit der Erforschung und Analyse der genetischen Information auf molekularer -, also auf DNA-Ebene befaßt.

Monosomie:

Verlust eines Chromosoms in einem diploiden Chromosomensatz. Der Verlust eines Autosoms ist nicht mit dem Leben vereinbar, wogegen das Vorhandensein nur eines X-Chromosoms zur Entstehung des Turner-Syndroms führt.

Ein Organismus besteht aus zwei oder mehr Zellinien unterschiedlicher chromosomaler (oder genetischer) Zusammensetzung, die durch fehlerhafte Teilung der Zellen nach der Befruchtung entstanden sind. Die Größe der Zellinien eines Mosaiks hängt mit dem Entstehungszeitpunkt zusammen: je früher in der Embryonalphase eine ungleiche Zellteilung erfolgt, um so größer ist der Anteil dieser Zellen am Mosaik.

Veränderung des genetischen Materials (Gen oder Chromosom), die an die Tochterzellen weitergegeben wird. Ob eine Mutation in einem Gen eine erkennbare Auswirkung zeigt, hängt von der Art der Veränderung und der betroffenen Sequenz ab.

Nucleotid:

Nucleotide sind die Einzelbausteine der Nucleinsäuren (z.B. Desoxyribonucleinsäure, DNS) die aneinandergereiht ein Riesenmolekül bilden. Jedes Nucleotid ist aus drei Bestandteilen zusammengesetzt: zwei davon sind immer gleich (ein Zucker- und ein Phosphatbaustein), einer ist variabel. Der variable Baustein ist eine Base, die in der DNA in insgesamt vier Varianten vorkommt: Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T). Diese Basen bilden die 4 Buchstaben eines Alphabets, deren Abfolge den genetischen Code bildet.

Merkmalsbild, Erscheinungsbild einer Zelle oder eines Individuums, das durch den ® Genotyp im Zusammenwirken mit Umwelteinflüssen geprägt wird.

Vorgeburtlich.

Rezessives Merkmal:

Das Merkmal kommt nur dann zur Ausprägung, wenn beide Allele des zuständigen Gens vorhanden sind, die für die Merkmalsausprägung verantwortlich sind (homozygoter Zustand). Typisch für rezessive Erkrankungen ist, daß Träger nur eines Allels nicht erkrankt sind (heterozygoter Zustand) (vgl. ® dominantes Merkmal).

Robertson’sche Translokation:

Bestimmte Form der ® Translokation, bei der die langen Arme zweier akrozentrischer Chromosomen verschmelzen (am häufigsten ist eine Translokation zwischen den Chromosomen 13 und 14). Die Chromosomenzahl reduziert sich um eins. Da kein genetisch relevantes Material verloren geht, besteht für den Träger keine Auswirkung auf den Phänotyp, allerdings kann es bei der Keimzellenbildung zur Entstehung von Gameten mit quantitativ und qualitativ veränderten Chromosomensätzen kommen.

Symptomenkomplex aus gleichzeitig auftretenden typischen Krankheitszeichen und Merkmalen.

Translokation:

Strukturelle Chromosomenveränderung durch wechselseitigen Austausch von Chromosomenabschnitten. Bei einer reziproken Translokation findet der Austausch zwischen nicht-homologen Chromosomen statt. Wie bei der balancierten Form der ® Robertson’schen Translokation wird die Balance des genetischen Material nicht geändert, es besteht jedoch das Risiko der Entstehung von quantitativ und qualitativ veränderten Keimzellen. Von einer unbalancierten Translokation, einer quantitativen Veränderung, spricht man, wenn genetisches Material verloren geht oder zusätzlich vorliegt.

Triploidie:

Der gesamte Chromosomensatz ist 3x vorhanden (normalerweise liegt ein diploider, also zweifacher Chromosomensatz vor); häufige chromosomale Ursache von Fehlgeburten.

Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms neben einem normalen homologen Chromosomenpaar. z.B. führt das dreifache Vorliegen des Chromosoms 21, die Trisomie 21, zum klinischen Erscheinungsbild des Down-Syndroms.

Unbalancierte Chromosomenaberration:

Chromosomenstörung, die zu einer quantitativen Veränderung des genetischen Materials führt und damit in der Regel eine Auswirkung auf den Träger hat (im Gegensatz zu ® balancierten Aberrationen).

Zentromer:

® Heterochromatische Chromosomenregion, an der die beiden Schwesterchromatiden eines Chromosoms miteinander verbunden sind und an der während der ® Mitose oder ® Meiose die Spindelfasern ansetzen.

Gebiet der Genetik, das sich mit der Erforschung und Analyse der Chromosomen befaßt.