 Was ist humangenetische Beratung?
Eine humangenetische Beratung soll helfen, Fragen zu beantworten oder Probleme im Zusammenhang mit einer möglicherweise erblich bedingten Erkrankung zu lösen. Dieses Angebot gilt für alle, die selber an einer genetisch bedingten Erkrankung / Behinderung leiden und/oder für sich, ihre Nachkommen oder Angehörige ein Erkrankungsrisiko befürchten bzw. ausschließen möchten. Aufgabe der humangenetischen Beratung ist es, mit dem/der Ratsuchenden bestehende individuelle Gesundheitsbedenken zu besprechen, um ihn ggf. auf der Grundlage einer umfassenden Diagnostik bei der persönlichen Krankheitsvorsorge/ Lebensplanung zu unterstützen bzw. bei der Familienplanung zu beraten. Nach einem Gespräch über die speziellen Fragestellungen der/des Ratsuchenden wird zunächst ein Familienstammbaum erstellt. Hierbei kommen Erkrankungen und evtl. vorliegende besondere Belastungen in der Familie zur Sprache. Es werden Möglichkeiten und Bedeutung diagnostischer bzw. therapeutischer Maßnahmen erörtert.
Beispiel-Stammbaum
Ein lückenlos dokumentierter Stammbaum gibt einen Überblick über das Vererbungsmuster von Erbkrankheiten. Oben dargestellt ist der Stammbaum der Nachfahren von Königin Viktoria, die sich auf die europäischen Fürsten- und Königshäuser verteilt haben. Königin Viktoria war Trägerin eines Allels für die Hämophilie (Bluterkrankheit). Es handelt sich um ein rezessives Merkmal, welches auf dem X-Chromosom liegt: alle männlichen Nachkommen, die das Allel geerbt haben sind erkrankt, also Bluter. Die Frauen dagegen, die noch ein "gesundes" X-Chromosom haben, sind Konduktorinnen (Überträgerinnen): sie sind nicht erkrankt, können das Allel für die Bluterkrankheit aber an ihre Nachfolgen weitergeben.
Wann sollte eine humangenetische Beratung erwogen werden?
Eine humangenetische Beratung sollte erwogen werden, wenn bei einem Ratsuchenden oder in seiner Familie Erkrankungen aufgetreten sind, die genetisch (mit-)bedingt sein könnten. Diese können den Ratsuchenden selber oder die Gesundheit seiner (möglichen) Nachkommen betreffen. Situationen, in denen eine genetische Beratung angezeigt ist, sind u.a.:
- unklare Fehlbildungen (bei Familienangehörigen)
- körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörung
- bekannte Chromosomenveränderungen bei Familienangehörigen
- Stoffwechselerkrankungen, z.B. Mucoviszidose, Phenylketonurie
- aufgetretene genetisch bedingte Erkrankungen, z.B. Hämophilie, Muskeldystrophie
- mehrere Fehl- oder Totgeburten
- unerfüllter Kinderwunsch nach Abklärung anderer Ursachen
- Risikoschwangerschaften vor geplanter pränataler Diagnostik, z.B. erhöhtes mütterliches/väterliches Alter, nach forcierter Sterilitätstherapie
- Störungen im Verlauf einer Schwangerschaft (nach Röntgen- bzw. Medikamentenexposition, Infektionen)
- Blutsverwandtschaft
Die humangenetische Beratung sollte im Idealfall jeglicher genetischen Diagnostik vorausgehen. Zumindest muß das Angebot der genetischen Beratung bestehen bei Erhebung eines auffälligen Untersuchungsbefundes oder wenn abzusehen ist, daß der Befund einer Untersuchung für den Einzelnen oder seine Familie weitreichende Konsequenzen haben könnte.
Was ist bei der Beratung zu berücksichtigen?
Für alle ärztlichen Handlungen gelten allgemein bindende Prinzipien, die in der ärztlichen Berufsordnung festgelegt sind. Diese Prinzipien wie Vertraulichkeit und Schweigepflicht gelten selbstverständlich auch für die humangenetische Beratung und Diagnostik. Allerdings können diese Prinzipien mit dem ärztlichen Grundsatz, Schaden und Leiden für Dritte zu verhindern, in Konflikt geraten. In der Humangenetik werden zum Teil Befunde erhoben, aus denen Rückschlüsse auf gesundheitliche Risiken für weitere Familienangehörige und deren Nachkommen möglich sind. Eine Weitergabe dieser Informationen durch den Humangenetiker auf Verlangen des/der Ratsuchenden ohne Einverständnis der betroffenen Person verletzt deren Patientenautonomie. Werden umgekehrt Informationen unter den Mitgliedern einer Familie nicht weitergegeben, werden betroffenen Personen unter Umständen für sie wichtige Informationen vorenthalten. Die Lösung diese Konfliktes kann nur im Einzelfall zusammen mit den Ratsuchenden gefunden werden.
Auch unter der Berücksichtigung des geschichtlichen Hintergrundes erwächst hieraus die Verpflichtung zu einem besonders sorgfältigen Umgang mit patientenbezogenen Daten nach den genannten Prinzipien und im Zweifel zu einer eher restriktiven Auslegung. Eine Weitergabe von Informationen darf nur nach schriftlicher Entbindung von der Schweigepflicht und nur bezogen auf eine konkrete Frage oder die zuvor informierte Person erfolgen.
Was sind die Ziele der humangenetischen Beratung?
Aufgrund der großen Tragweite genetischer Diagnosen mit zum Teil einschneidenden Veränderungen der Lebenssituation oder Lebensplanung darf die Inanspruchnahme genetischer Beratung und Diagnostik nur auf freiwilliger Basis erfolgen. Daraus folgt, daß genetische Untersuchungen weder mittelbar noch unmittelbar erzwungen werden dürfen. Das Recht auf Nichtwissenwollen muß respektiert werden, ebenso darf niemand zum Verzicht auf Aufklärung und Diagnostik gedrängt werden.
Entscheidungen bezüglich der Lebens- und Familienplanung können nur von den Betroffenen persönlich auf der Grundlage eines individuell erwünschten Wissens bzw. für sie tragbaren Wissens gefällt werden. Diese besondere Problematik erfordert eine Kommunikation besonderer Art. Diese ist auf die ratsuchende Person konzentriert und schließt im Idealfall jede direktive Einflußnahme durch den Beratenden auf die/den Ratsuchenden aus.
Aus der Information einer Beratung oder aus Befunden genetischer Diagnostik können Probleme neu entstehen. Wir sehen es auch als unsere Aufgabe an, Hilfe bei der Bewältigung bestehender bzw. neu entstandener Probleme zu leisten. Dies geschieht durch das Angebot wiederholter Gespräche oder durch Vermittlung von Kontakten zu Selbsthilfegruppen oder anderen Betroffenen bzw. deren Familien.
Praktische Aspekte der humangenetischen Beratung
Genetische Beratung in unserer Praxis erfolgt nach den oben genannten Prinzipien unter Berücksichtigung der Leitlinien zur genetischen Beratung des Berufsverbandes Medizinische Genetik. Die Voraussetzungen der entsprechenden Qualifikation werden erfüllt durch die Ausbildung der leitenden Ärztin und Führen der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik
Die Beratungen erfolgen nach Vergabe fester Termine, wobei für ein Erstgespräch in der Regel eine Stunde eingeplant wird.
Die Kosten der genetischen Beratung und der weiterführenden Diagnostik werden bei Vorliegen einer medizinischen Indikation von den Krankenkassen übernommen. Hierzu benötigen wir eine vom Hausarzt oder einem anderen Facharzt ausgestellte Überweisung.
Sterilität / Kinderwunsch
Im Rahmen der Diagnostik und Behandlung bei ungewollter Kinderlosigkeit ist eine humangenetische Beratung
und die Durchführung einer Chromosomenanalyse aus dem Blut beider Partner vorgesehen.
Von vielen Paaren werden diese Maßnahmen als eine zusätzliche Hürde auf dem Weg zur Verwirklichung
Ihres Kinderwunsches empfunden.
Die genetische Beratung dient der Abklärung möglicher genetischer
Ursachen der Sterilität sowie eventuell vorhandenen Risiken für ein Kind.
Dabei wird auch ein
Familienstammbaum über 3 Generationen erstellt, um nach möglichen genetisch bedingten Erkrankungen
in der Familie zu forschen.
Im Gespräch werden die verschiedenen genetischen Aspekte der Sterilität behandelt.
Es besteht die
Gelegenheit, möglicherweise bestehende Befürchtungen zu erörtern.
Bei einem Teil der Paare mit unerfülltem Kinderwunsch ist die Ursache durch genetische Faktoren bedingt oder mitbedingt.
Besonders bei Männern mit einem auffälligen Spermiogramm (OAT-Syndrom)
finden sichChromosomenveränderungen 5-10mal häufiger als in der übrigen Bevölkerung.
Auch bei Frauen mit unerfülltem Kinderwunsch
ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomen-Veränderung erhöht.
Daher wird die Durchführung einer Chromosomenanalyse empfohlen, um eine chromosomale Ursache der Sterilität auszuschließen.
Chromosomenveränderungen können die Anzahl der Chromosomen einer Zelle (numerische Aberrationen)
oder den Aufbau eines einzelnen Chromosoms betreffen (strukturelle Aberration).
Strukturelle Veränderungen in balancierter Form sind für deren Träger häufig ohne Krankheitswert und bleiben daher oft unbemerkt.
Probleme können jedoch entstehen, wenn eine solche Chromosomenveränderung durch einen "Fehler"
bei der Keimzellenbildung in unbalancierter Form weitergegeben wird.
Dies kann die Ei- bzw. Samenzellen in gleicher Weise betreffen.
- Gehäuftes Auftreten von Fehlgeburten
Bei den zahlenmäßigen Veränderungen des Chromosomensatzes kommen als Ursache für eine Sterilität in erster Linie Veränderungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen in Frage.
Bestimmte Formen der männlichen Sterilität können durch molekulargenetische Untersuchungen (Untersuchungen einzelner Erbanlagen) abgeklärt werden.
Die Untersuchungsbefunde werden ca. 2-3 Wochen nach der Blutentnahme vorliegen. Ein auffälliger Befund wird den Patienten im Rahmen eines Beratungs-Gespräches erläutert.
Alle wichtigen Informationen über Inhalt der Beratung und erhobene Befunde werden in schriftlicher Form in einem humangenetischen Gutachten für die Patienten und die behandelnden Ärzte zusammengefaßt
Es bleibt die Entscheidung der Patienten, welche Konsequenzen sie aus dem Beratungsgespräch und den Befunden ziehen.
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